DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21

Le dépistage de la trisomie 21 fœtale repose sur le dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel au 1er ou au 2ème trimestre de la grossesse associant les mesures échographiques du 1er trimestre. Chez les patientes appartenant à un groupe à risque suite à ce dépistage, un prélèvement invasif (amniocentèse, biopsie de trophoblaste) est envisagé pour vérifier le caryotype du fœtus et établir le diagnostic de trisomie 21 fœtale.
Il est désormais possible de faire le diagnostic prénatal de trisomie 21 fœtale, et d’autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d’ amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, même très faible, n’est pas nul.
Il est important de souligner que l’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel n’est en fait pas un test diagnostic mais un dépistage de très haute sensibilité. Un test négatif ne permet donc pas d’être absolument certain que le fœtus n’est pas atteint d’anomalie chromosomique. En cas de résultat positif, la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais devra être confirmée par une amniocentèse avant toute décision éventuelle d’interruption de la grossesse.
Le principe du test est assez complexe. Il consiste à analyser (par séquençage) les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse.
Aujourd’hui, huit laboratoires au monde proposent ce type de test. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale a reçu un avis favorable du Comité consultatif national d’éthique en avril 2013 et du Collège national des gynécologues et obstétriciens français en janvier 2013. Le Pr Alexandra Benachi, chef de service de gynécologie-obstétrique et de médecine de la reproduction à l’hôpital Antoine Béclère à Paris et le Dr Jean-Marc Costa, biologiste au Laboratoire Cerba à Saint-Ouen l’Aumône, ont mis au point ce test génétique non invasif qui est désormais disponible en France.
Le délai de rendu des résultats peut s’étendre jusqu’à 15 jours ouvrables.
A ce jour, ce test coûteux (800 euros) n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et sa réalisation reste à la charge de la patiente.
La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun cas la surveillance échographique habituelle de la grossesse.

Auteur : Dr Camille MACHON (biologiste médicale)

Sources :
Centre de diagnostic prénatal et de médecine fœtale www.diagnostic-prenatal.fr/depistage-ni-info.htm
www.trisomie21-foetale.com (site internet développé par le laboratoire français Cerba pour informer au mieux les professionnels de santé et les patientes sur les modalités de prescription et les limites de ce test)